Il Test Del DNA Fetale

All’inizio di una gravidanza, la gioia per una nuova vita cresce di pari passo con l’ansia e la paura per la salute del piccolo che si ha in grembo. Numerosi passi avanti sono stati fatti nell’ambito della diagnosi prenatale, che dotata di conoscenze sempre più approfondite, permette di fugare molte preoccupazioni con indagini diagnostiche e test di screening prenatali. Il Nipt  o test del DNA Fetale rientra tra questi.

Lo Studio Ginecologico etneo esegue il Test Del DNA Fetale Vera Prenatal Test.

Test del DNA Fetale: Vera Prenatal Test

Il Vera Prenatal Test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante e fornisce risposte complete ed affidabili sulla salute del feto in via di sviluppo senza comportarne alcun rischio.

Il Vera Prenatal Test si avvale della tecnologia Illumina, rappresenta un importante passo in avanti nella diagnosi prenatale grazie a risposte accurate sulla salute cromosomica del feto, senza i rischi associati a procedure invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi (chorionic villus sapmling, CVS).

Il test Vera Prenatal Test viene eseguito appena dalla 10a fino alla 24a settimana di gestazione e dimostra sensibilità e specificità eccellenti per la maggior parte delle trisomie prevalenti.

Test del DNA Fetale Vera Prenata Test: Indicazioni

L’esame Vera è il miglior test nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
• Donne gravide che non intendono eseguire test invasivi (villocentesi o amniocentesi)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare positiva per anomalie cromosomiche

Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/micro duplicazione.

Test del DNA Fetale Vera Prenatal Test: Cosa Valuta?

Questo è un test che permette l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno, riuscendo a valutare la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), la Sindrome di Patau (Trisomia 13) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY ecc.). Il test consente con elevata affidabilità la determinazione del sesso del bambino.

La Trisomia è quella condizione in cui si trovano 3 copie di un cromosoma invece di 2.

Il test del DNA Fetale Vera Prenatal Test può anche essere utilizzato per rilevare aneuploidie dei cromosomi sessuali in gravidanze con feto singolo, a nessun costo aggiuntivo.

Test del DNA Fetale Vera Prenatal Test: Le gravidanze gemellari

Di recente, il test prenatale Vera Prenatal Test è stato ampliato per includere l’opzione di analisi per le trisomie T21, T18 e T13 sia in gravidanze gemellari monozigotiche che dizigotiche. Un test per individuare la presenza del cromosoma Y può essere ordinato anche per le gravidanze gemellari.

L’altissimo grado di affidabilità riduce sensibilmente la possibilità di essere inutilmente sottoposte a rischio di indagini diagnostiche invasive (Amniocentesi e Villocentesi).

Differenze con gli altri test prenatali non invasivi

Questo test è un esame diverso dalle indagini di screening del primo e secondo trimestre.
Questi ultimi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno.

L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.
Il test prenatale su sangue materno, invece è un’analisi diretta del DNA fetale circolante.

I diversi test

VERA PRENATAL TEST

Consente l’analisi delle alterazioni più comuni ( 13, 18, 21, 9 ,16, x e y) + riconoscimento del sesso del feto
E’ un esame non invasivo, un semplice prelievo di sangue a partire dalla 10° settimana di gestazione e l’esito viene fornito in 4/5 giorni lavorativi.

VERA PRENATAL TEST + microdelezioni*:

Approfondimento al Vera prenatal test che consente, oltre alla ricerca di cui sopra, di individuare anche la presenza nel feto di 10 tra le più comuni sindromi da microdelezione + riconoscimento del sesso del feto.
Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2), Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p), Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di DiGeorge (delezione 22p11.2), Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2), Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p), Sindrome di Jacobsen (delezione 11 q23-q24.3), Sindrome di Langer-Giedion (delezione 8q24.11 – q24.13), Sindrome di Smith-Magenis (delezione 17p11.2), Sindrome da Brachidattilia-deficit congitivo (delezione 2q37).
E’ un esame non invasivo, un semplice prelievo di sangue a partire dalla 10 settimana di gestazione e l’esito viene fornito in 4/5 giorni lavorativi (sono richiesti dei giorni in più per la lavorazione delle microdelezioni).

VERA TEST PLUS (analisi del cariotipo fetale)

IL VERA PLUS® rappresenta un ulteriore livello di approfondimento.
Test di screening prenatale non invasivo (NIPT) tecnologicamente più avanzato tra quelli in commercio, che rileva tutte le aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale riconoscimento del sesso del feto

VERA TEST PLUS® (analisi del cariotipo fetale)+Pannello microdelezione*

Insieme all’esame di cui sopra, è un’approfondimento che consente di individuare anche la presenza nel feto di 10 tra le più comuni sindromi da microdelezione. +riconoscimento del sesso del feto

E’ un esame non invasivo, un semplice prelievo di sanguea partire dalla 10° settimana di gestazione e l’esito viene fornito in 4/5 giorni lavorativi. (sono richiesti dei giorni in più per la lavorazione delle microdelezioni)

*Le microdelezioni sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di piccoli frammenti di DNA dispersi nel corredo genetico, generalmente vanno ad evidenziare malattie neurologiche.