NIPT/DNA Fetale – Test prenatale non invasivo
Ostetricia – NIPT/DNA Fetale – Test prenatale non invasivo a Catania
Lo Studio Ginecologico Etneo può assisterti con i servizi di indagini diagnostiche e test di screening prenatali a Catania.
Cos’è il NIPT/DNA Fetale – Test prenatale non invasivo
All’inizio di una gravidanza, la gioia per una nuova vita cresce di pari passo con l’ansia e la paura per la salute del piccolo che si ha in grembo. Numerosi passi avanti sono stati fatti nell’ambito della diagnosi prenatale, che dotata di conoscenze sempre più approfondite, permette di fugare molte preoccupazioni con indagini diagnostiche e test di screening prenatali. Il Nipt rientra tra questi.
NIPT/DNA Fetale – Test prenatale non invasivo, cosa è e cosa non è
Il NIPT/DNA Fetale è un test di semplice esecuzione e privo di rischi per la futura mamma e per il feto in grado di evidenziare alcune anomalie cromosomiche. Si esegue con un semplice prelievo del sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione. I suoi risultati sono altamente performanti, quasi al 100% (anche se dipende dal tipo di difetto genetico), ma il Nipt non è un test diagnostico: è invece un importante indagine di screening prenatale. In caso di positività per avere una certezza diagnostica è sempre necessario eseguire un’amniocentesi o una villocentesi. Non rappresenta quindi un’alternativa a tali indagini invasive, ma sicuramente è un efficace strumento per indicare precocemente determinate anomalie genetiche. E’ consigliato a tutte le donne in gravidanza, non solo a quelle a rischio, proprio per la sua non invasività.
Il Test Non Invasivo del DNA fetale è in grado di individuare alcune anomalie cromosomiche ed altri fattori di rischio. Principalmente viene impiegato per escludere o valutare il sospetto delle seguenti patologie:
- Trisomia 21 (o sindrome di Down)
- Trisomia 18 (o sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (o sindrome di Patau)
- Condizioni cromosomiche sessuali comuni, come la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner (tale esame, quindi, indica il sesso del bambino)
- Fattore Rh fetale (ed eventuale rischio di incompatibilità con quello materno)
Può essere inoltre eseguito anche per la ricerca altre alterazioni genetiche, ma non tutte sono evidenziabili e l’affidabilità generale è più scarsa, almeno per il momento, in quanto non esistono vasti studi scientifici atti a validarne l’efficacia. Di contro l’efficacia del NIPT test del DNA fetale è oltre il 99% in caso di sindrome di Down, il 96% per la Trisomia 18 ed il 91% per la Trisomia 13.
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La dott.ssa Federica Di Guardo specialista in Ginecologia e Ostetricia, presso Studio Ginecologico Etneo può assisterti con servizi di indagini diagnostiche e test di screening prenatali a Catania.
NIPT/DNA Fetale – Test prenatale non invasivo, come si esegue e dove farlo
Il test del Dna fetale si esegue prelevando un campione di sangue dalla futura mamma. All’interno del sangue materno, infatti, dopo la decima settimana di gravidanza, circolano anche numerosi frammenti di Dna placentare, uguale a quello fetale. In laboratorio tali frammenti vengono separati, replicati ed analizzati, controllando in particolare i cromosomi. In ogni cellula ne esistono 23 coppie e se se ne conta uno in più si parla di trisomia. In tal caso per una conferma diagnostica bisogna effettuare un’amniocentesi o una villocentesi. I risultati del test si hanno nell’arco di 10 giorni. Gli esperti consigliano comunque di effettuare prima del NIPT, un’ecografia per valutare l’anatomia fetale e la presenza di alcuni markers fetali e capire se questo test è indicato o sia meglio passare subito ad un’indagine diagnostica invasiva.
E’ ciò che accade ad esempio se si evidenzia una translucenza nucale con valori superiori alla norma. Tutte le donne in gravidanza possono effettuarlo, non è invasivo ed è un ottimo screening, ma al momento non rientra tra le prestazioni offerte dal Sistema Sanitario Nazionale, benché sembri che l’orientamento stia cambiando in tal senso. E’ dunque un test che va fatto privatamente, ma solo ed esclusivamente in centri qualificati ed affidabili
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